Wstęp
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to genetyczna choroba, której celem są neurony ruchowe. Bez względu na wiek czy pochodzenie, SMA prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni. Aby pomóc w lepszym zrozumieniu tego złożonego schorzenia, przyjrzyjmy się szczegółowo jego przyczynom, objawom, diagnozie i dostępnym możliwościom leczenia.
Co to jest Rdzeniowy Zanik Mięśni (SMA)?
Rdzeniowy zanik mięśni jest rzadką, dziedziczną chorobą neurologiczną, której skutkiem jest stopniowe osłabienie i zanik mięśni. SMA wpływa na tzw. neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym, które są odpowiedzialne za kontrolę naszych mięśni. W zależności od stopnia zaawansowania choroby, SMA może wpływać na podstawowe czynności życiowe, takie jak chodzenie, jedzenie czy oddychanie.
Przyczyny Rdzeniowego Zaniku Mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Jest spowodowana mutacją w genie o nazwie SMN1, które ma kluczowe znaczenie dla produkcji białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Choroba występuje, gdy osoba odziedziczy dwie kopie zmutowanego genu – jedną od matki, drugą od ojca.
Typy i Symptomy SMA
SMA dzieli się na cztery typy (I-IV), zależnie od wieku wystąpienia pierwszych objawów i stopnia zaawansowania choroby. Symptomy SMA mogą się różnić w zależności od typu choroby, ale powszechne dla wszystkich są problemy z mięśniami. Wśród najczęstszych objawów znajdują się: słabość mięśni, trudności z chodzeniem, problem z połykaniem pokarmu czy kontrolą ruchów głowy. Można też zauważyć zaburzenia oddechowe, utratę odruchów i skoliozę.
Diagnoza SMA
Diagnoza SMA opiera się na badaniach genetycznych, które potwierdzają obecność mutacji w genie SMN1. Badania te mogą obejmować testy DNA z krwi. Czasami, w celu dokładniejszego zrozumienia wpływu choroby na mięśnie, mogą być potrzebne dodatkowe testy, takie jak elektromiografia (EMG) czy badanie przewodnictwa nerwowego.
Leczenie Rdzeniowego Zaniku Mięśni
Chociaż SMA nie jest uleczalna, dostępne są różne metody leczenia, które pomagają złagodzić objawy i poprawić jakości życia pacjentów. Leczenie jest zawsze dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta. Może obejmować terapię genetyczną, leki farmakologiczne, fizjoterapię, dietetykę, wsparcie oddechowe czy ortopedyczne. W Olinku przygotowaliśmy specjalny turnus dedykowany dla dzieci z SMA
Nowe możliwości terapii SMA
W ostatnich latach nauka zrobiła ogromne postępy w leczeniu SMA. Nowe leki, takie jak nusinersen, onasemnogen abeparvovec czy risdiplam, dają nadzieję na znaczne poprawienie funkcji mięśni i jakości życia pacjentów z SMA. Terapie genowe, które dostarczają prawidłowej kopii genu SMN1, stają się coraz bardziej dostępne, co otwiera nowe możliwości leczenia.
Podsumowanie
Rdzeniowy zanik mięśni jest poważną chorobą, która ma znaczący wpływ na życie osób, które z nią żyją. Lepsze zrozumienie przyczyn, objawów, diagnozy i leczenia SMA jest kluczowe dla poprawy opieki nad pacjentami. Choć nie ma jeszcze lekarstwa na SMA, postęp w naukowych badaniach daje nadzieję na lepszą przyszłość dla osób z tą chorobą.
